tymoteusz chruściński

Cześć, nazywam się Tymek. Urodziłem się 08.08.2015 roku i jestem jedynym na świecie zdiagnozowanym dzieckiem z aberracją chromosomu 13q.21.13q.33.

Mój kochany synek Tymoteusz urodził się 08.08.2015 r. w 37 tc z hipotrofią (2290 i 44 cm). 2 godziny po porodzie mały przestał oddychać, na tydzień trafił do inkubatora, gdzie leczono go z silnej żółtaczki. Po pierwszych urodzinach miał dwa zabiegi, ponieważ syn urodził się z wnętrostwem obustronnym i przepukliną. Tymek ma słaby wzrok (wada +10 i +8,5), dodatkowo zez zbieżny oraz astygmatyzm. Lewe oczko widzi na 40%. Jeżeli nic się nie zmieni będziemy je naświetlać. Do tej pory walczymy z brzuszkiem - zaparcia, ponieważ mały ma za długą esicę i mimo ścisłej diety często miewa bolące zaparcia. Dodatkowo doszłedł nam wypadający pierścień jelita grubego.
Leczymy się neurologicznie, ponieważ syn ma bezdechy afektywne, przez co do 3 roku życia nie był szczepiony. Przez swoją wadę genetyczną może miewać także ataki epilepsji. Syn musi być także pod stałą opieką endokrynologa, ponieważ jest niskorosły. Tymek od 14.12.2021 po 4 latach walki otrzymał hormon wzrostu. Obecnie ma 6,5 roku (92cm wzrostu i 12,5kg).
Po długich poszukiwaniach w wieku 2,5 roku w końcu znaleźliśmy powód złego stanu zdrowia i opóźnienia psycho-ruchowego oraz braku mowy. Diagnoza - aberracja chromosomu 13q.21.13q.33 ( jedyny na świecie z tą aberracją) oraz autyzm atypowy. Największym problemem z jakim się zmagamy jest kompletny brak mowy, słaby wzrok, niskie napięcie w prawej stronie ciała (często się potyka, przewraca), brak zainteresowania wobec innych dzieci, mamy problemy z zaparciami, nadal uczymy się jeść samodzielnie, trzymać łyżkę i korzystać z nocnika. Jesteśmy pod opieką neurologa, genetyka, okulisty, chirurga dziecięcego, endokrynologa. Uczęszczamy na hipoterapię, hydromasaż, fizjoterapię, do logopedy, psychologa, na zajęcia si.