zuzanna babula

Mam na imię Zuzanna, urodziłam się 2007, chciała bym wam opisać z czym borykam się od urodzenia. Urodziłam się z wadą serca, otworem owalnym niedomkniętym oraz struną rzekomą. Od urodzenia choruję na ciężką astmę nieatopową, na ten moment częściowo kontrolowaną.  We wczesnym dzieciństwie rozpoznano u mnie nierodzinną hipogammaglobulinemię (niedobry odporności w szpiku kostnym). Większość czasu w dzieciństwie spędziłam na diagnostyce lekarskiej. W 2020 rok mój stan zdrowia się pogorszył, doszły kolejne objawy oraz schorzenia, byłam hospitalizowana 9 razy (były to pobyty sanatoryjne, turnusy rehabilitacyjne, oddziały dziennej rehabilitacji oraz pobyty na oddziałach dermatologii reumatologiczna oraz endokrynologii. Zdiagnozowano u mnie dotychczas:
- Skolioza TH gorna prawostronna TH dolna i L-S lewostronna
- Hiperkifoza TH
- Koślawość stóp I kolan 
- Uogólniona wiotkość więzadłowo-stawowa 
- Nadciśnienie tętnicze I stopnia  tachykardia 
- Astma oskrzelowa 
- Insulinooporność 
- Alergia na pleśnie przenoszone w powietrzu 
- Torbielowatość tarczycy 
- AZS oraz ŁZS
- Hiperprolaktynemi która wywołała u mnie      guza przysadki mózgowej 
- Neuropatia

W ciągu ostatnich trzech miesięcy zdiagnozowano u mnie dodatkowo zniesienie lordozy szyjnej z tendencją do kyfotycznego odgięcia kręgosłupa wraz z dehydratacją, uwypuklenie krążka między kręgowego C4-C5 I C5-C6. Zdiagnozowano również brak tętnic w mózgu, które powodują u mnie bóle głowy w przyszłości mogę mieć większą tendencję do udarów mózgu.  W ostatnich dwóch latach dochodziło u mnie do częstych urazów stawów, 2 razy skręcenie lewej kostki z zapaleniem ścięgien mięśni strzałkowych, skręcenie kciuka, zwichniecie nadgarstka, co znacznie utrudnia mi funkcjonowanie w życiu codziennym, ze względu na to iż po urazach dochodzi do deformacji stawów, które już nie wyglądają jak przed urazem, co powoduje codzienny ból i sztywność. Celem zbierania pieniążków jest pogłębienie diagnostyki genetycznej w Poznaniu w związku z podejrzeniem u mnie 3 zespołów zaburzeń genetycznych:
- Zespół Ehlersa-Danlosa EDS 
- Zespół Marfana ZM 
- Zespół Loeysa-Dietza LDS 

Oraz kolagenopatie wyjaśniając - oznacza to że komórki układu odpornościowego atakują tkankę łączną własnego organizmu na skutek nieprawidłowego jej rozpoznania. Niestety tylko pierwszy etap tych badań jest refundowany na całą resztę badań potrzebne są pieniążki w związku z tym iż badania są wysyłane do Finlandii. Zakwalifikowałam się również do leczenia biologicznego koszty są ogromne ale dają szanse na poprawę choć w jakimś stopniu mojego stanu moje zdrowia. Wszystkie z tych zchorzeń genetycznych są nieuleczalne. Na tą chwilę muszę być poddawana ciągłej rehabilitacji aby wzmacniać mięśnie które niestety nie utrzymują moich stawów.

Będę wdzięczna za okazaną pomoc i wsparcie finansowe, bo całe życie jest jeszcze przede mną.
Zuzanna.