Lekarze podejrzewają u Zuzi chorobę genetyczną

Zuzia urodziła się o czasie w 39 tygodniu ciąży i nic nie wskazywało na problemy z jakimi musi się teraz borykać. Dziewczynka miała zaburzony odruch ssania już od samego początku, po wielu próbach przystawiania jej do piersi, bądź butelki wszystko kończyło się fiaskiem. Szpital postanowił założyć sondę dożołądkową. W badaniu fizykalnym stwierdzono szmer nad sercem, małogłowie, cechy dysmorfii twarzy (szeroka nasada nosa, wąskie skośnie ustawione szpary powiekowe, nisko osadzone małżowiny uszne, cofnięta żuchwa), rozszczep podśluzówkowy podniebienia, krótkie wędzidełko języka, nisko osadzone, szeroko rozstawione brodawki sutkowe. Badanie genetyczne na wykonanie kariotypu - wynik prawidłowy, diagnostykę poszerzono o badanie rezonansu magnetycznego głowy. Konsultujący neurolog stwierdził obniżone napięcie mięśniowe wymagające rehabilitacji, a okulista w badaniu dna oka opisał małą ilość barwnika w RPE.

Lekarze podejrzewają u podopiecznej Fundacji Miej Serce chorobę genetyczną, więc postanowiono zrobić badanie WES, które zidentyfikowało uszkodzony gen DHCR7. W literaturze mutacje tego genu opisywane są jako przyczyna wystąpienia zespołu Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS).

Zuzia jest stale dokarmiana przez sondę. Ma zez zbieżny, i opadające górne powieki, być może będzie musiała nosić okulary korekcyjne. Jest również opóźniona psycho-ruchowo. Sama nie siada, nie raczkuje. Uczęszcza 3 razy w tygodniu na rehabilitację, co dwa tygodnie do tyflopedagoga, 2 razy w miesiącu do neurologopedy. Niestety to wszystko kosztuje i zwracamy się z prośbą o wsparcie i pomoc, aby Zuza mogła walczyć o lepszą przyszłość: https://miejserce.pl/podopieczny/102076802