mateusz kulbicki

Mateuszek ma autyzm, niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim a także ostatnio zdiagnozowaną rzadką genetyczną chorobę Fahra.
Potrzebuje pomocy ze strony specjalistów od SI, psychologa, logopedy, stomatologa (zaburzenia gospodarki fosforanowo-wapniowej ściśle związanej z tą chorobą rzutują na stan uzębienia i kości).

Mateuszek jest naszym trzecim Szczęściem. Przyszedł na świat w 2013 roku. Przy porodzie otrzymał 10 pkt w skali Apgar i nic nie zapowiadało problemów ze zdrowiem i długiej batalii o diagnozę. Po porodzie czekałam aż położne przyniosą dziecko do karmienia. Tak się jednak nie stało. Po 2 godzinach oczekiwania na dziecko okazało się, że Mati leży na oddziale intensywnej terapii i walczy o życie... Miał ciężkie zapalenie płuc, nie oddychał samodzielnie. Po długich tygodniach walki, Matuszek wrócił do domu - radość była ogromna- miałam moje Maleństwo nareszcie przy sobie. Synek jednak ponownie zachorował na zapalenie płuc. Znowu seria bolesnych zastrzyków (wtedy jeszcze były dozwolone), antybiotyki i mnóstwo innych lekarstw, którymi musieliśmy "karmić" synka. Zapalenia płuc, na zmianę z zapaleniem oskrzeli powtarzały się raz po raz. Nikt nie potrafił wyjaśnić jaka jest tego przyczyna. Moją uwagę zwrócił też fakt, że Mati nie gaworzy. Miałam porównanie, bo starsze dzieci rozwijały się zupełnie inaczej. Lekarz pediatra, któremu to zgłosiłam zbagatelizował twierdząc (tu cytat), że "matka przewrażliwiona i powinna dać dziecku spokój"... No to dałam choć coś nadal nie dawało mi spokojnie spać. W wieku 18 miesięcy dziecko nadal NIC nie mówiło, synek nie patrzył na mnie, nie przytulał się, nie mówił "mamo"....Było to dla mnie straszne. Zgłosiłam się do powiatowej poradni gdzie Pani psycholog po zbadaniu stwierdziła, że coś jest nie tak, ale nie może nam pomóc, bo nie mamy orzeczenia o niepełnosprawności... Zatoczyliśmy koło... No a po co zgłosiliśmy się do poradni? Po to, żeby postawić diagnozę i uzyskać prawo do terapii, bo wiedzieliśmy z pewnością, że taka jest Matuszkowi pilnie potrzebna. Ręce mi opadły... Postanowiłam skonsultować synka u lekarza psychiatry. Niestety na pierwszą wizytę czekaliśmy ponad pół roku.
W końcu nadszedł dzień wizyty, na której doktor stwierdził, że dziecko ma autyzm.... Ale nie napisze takiej diagnozy bo.... nie chce dziecku cytuję "zniszczyć przyszłości"... Tego już nie wytrzymałam - zażądałam zmiany lekarza i znowu oczekiwanie na termin. Drugi doktor po pierwszej wizycie wypisał stosowne zaświadczenie. Mati miał wtedy niespełna 3 lata. Po uzyskaniu orzeczenia o niepełnosprawności rozpoczęliśmy terapię, ale niestety o 2 lata za późno. Opóźnienie rozwoju, do którego doszło upośledzenie umysłowe "procentuje" po dziś dzień. Synek mając 6,5 roku nie przeszedł pozytywnie testu psychologicznego dla 3 latka. Jego dieta jest bardzo wybiórcza. Je bardzo niewiele. Ma niedobór wagi, która obecnie nie przekracza 15 kg. Ma też silne zaburzenia integracji sensorycznej, wymaga bardzo intensywnej terapii. Jest nadal pampersowany. Kupujemy niezliczone ilości pampersów. Dodatkowo jelita synka nie "pracują" samodzielnie, niezbędne jest wykonywanie bolesnych "wlewków" co drugi dzień, co wiąże się z niemałymi kosztami, ale nie mamy wyjścia.
Ostatnio wykonane badania MRI oraz TK mózgu potwierdziły najgorsze podejrzenia lekarzy, którzy ostatecznie potwierdzili diagnozę ; zwapnienia jąder podkorowych mózgu- wczesny początek rzadkiej, genetycznej a co za tym idzie-nieuleczalnej choroby Fahra.Rodzi się z nią jedna osoba na milion....jedne co możemy zrobić to łagodzić skutki choroby na tyle na ile jest to możliwe a to kosztuje dlatego zwracamy się o pomoc i będziemy wdzięczni za każde okazane serce.