jan fahl

Nazywam się Jaś. Jestem bardzo wesołym i uśmiechniętym chłopcem, pomimo moich dolegliwości. Padaczka, małogłowie, opóźnienie psychoruchowe, obniżone napięcie mięśniowe, zez zbieżny.

Jestem Janek, urodziłem się o czasie. Cała ciąża przebiegała prawidłowo. Niestety przy porodzie miałem lekką zamartwicę. Dostałem kolejno 6/7/8 punktów Apgar, więc nie było do końca takiej tragedii. Od urodzenia miałem prawie całkiem zarośnięte ciemiączko. Jestem pod opieką neurologa, pediatry, okulisty oraz genetyka. Główka cały czas rośnie ale bardzo powoli, w dniu porodu 35 cm aktualnie 45 cm. Stwierdzono u mnie małogłowie. Od 6 miesiąca życia rehabilituje się prywatnie i pomaga mi to. Dzięki temu gdy miałem 12 miesięcy zacząłem sam siadać, a gdy miałem 16 - zacząłem raczkować. Raczkuję do tej pory. Oczywiście też staję przy meblach albo idę z mamą za rękę, ale sprawia mi to dużo dużo problemów - bo mam również obniżone napięcie mięśniowe, które nie bardzo mi w tym pomaga. Myślę, że zacznę kiedyś sam chodzić, ale jeszcze sporo rehabilitacji przede mną, aby do tego doprowadzić. Gdy miałem już prawie 2 latka, coś nowego zaczęło się ze mną dziać. Miesiąc przed 2 urodzinkami zdiagnozowano u mnie padaczkę z napadami ogniskowymi wtórnie uogólnionymi. Przeszedłem również kilka badań genetycznych, między innymi kariotyp, który okazał się prawidłowy, zespoły mikrodelecji, które również wyszły ok. Mikromacierz - też wyszła ok. Pani neurolog podejrzewa u mnie zespól genetyczny, ale jestem jeszcze przed badaniami - koronawirus pokrzyżował nam plany. Poza tym mam problemy ze wzorkiem, zez zbieżny obustronny, zaburzenia odwodzenia. Chodzę na rożne zajęcia miedzy innymi zajęcia WWR, rehabilitację prywatną oraz ze środków PFRON, logopedię, SI, spotkania z psychologiem, pedagogiem. Bardzo lubię te zajęcia i pomagają mi one, a od września będę uczęszczał do przedszkola w OREW.
Bardzo dziękuję za wszystkie środki - Ja Jaś oraz moi rodzice. Pozdrowienia.

AKTUALIZACJA
Od połowy września rozpocząłem przygodę z przedszkolem! Bardzo lubię tam chodzić, mam tam sporo zajęć .
We wrześniu w końcu udało nam się odbyć wizytę u genetyka, lecz dalej czekamy na wyniki badań.

​​​​
13 listopada 2020 dzięki rehabilitacji zacząłem sam chodzić! Pochodziłem dwa tygodnie i na prawie 2 miesiące się zablokowałem. Od lutego na nowo uwierzyłem w siebie i chodzę już coraz lepiej sam !
Pod koniec lutego 2021 byłem na badaniach w szpitalu. Niestety ale w EEG nie ma poprawy. 
​​​​​​
AKTUALIZACJA wrzesień 2021
Czekamy na wyniki badań genetycznych.

AKTUALIZACJA styczen 2022

W listopadzie 2021, miałem pobierane kolejne próbki do badań genetycznych w kierunku chorob z małogłowiem - wyniki mają być w marcu bądź w kwietniu. Na pewno damy znać!! 

AKTUALIZACJA listopad 2022

Wyniki badań genetycznych juz są, ale narazie czekamy na kolejne wyniki - tym razem moich rodziców aby potwierdzić mutacje w moich genach. 

Pozdrawiam Was serdecznie, Janek.