kamil i tomasz pańków

Cześć, jestem Kamil i mam 10 lat, mój brat to Tomek i ma 5 lat.
Jesteśmy braćmi chorującymi na nieuleczalną i ciężką chorobę nerek - moczówka nerkopochodna uwarunkowana genetycznie (mutacja genu AVPR2)

Niepokojące objawy zaczęły się u mnie w 4 miesiącu życia, kiedy to przestałem przybierać na wadze. Lekarze usilnie szukali przyczyny "torturując" mnie rozmaitymi badaniami. W okolicach 6 mca życia, kiedy to próbowano mi rozszerzać dietę o pokarmy stałe doszły silne wymioty. Położono mnie wtedy na oddziale gastroenterologii z podejrzeniem refluksu żołądkowego, w między czasie miałem również wykonywane testy na mukowiscydozę. Nic z tych chorób się nie potwierdziło. Wypisano mnie do domu z diagnozą alergii na białka mleka krowiego i stwierdzono że taki mój urok. Niestety pomimo zmiany mleka na inne nadal nie przybierałem na wadze.
Moja mama nie dawała za wygraną i chodziła od specjalisty do specjalisty (łącznie badało mnie 17 lekarzy z różnych specjalizacji) Jako roczne dziecko ważyłem zaledwie 5 kg, piłem tylko wodę, mleko i co zjadłem to zwróciłem. Wszyscy rozkładali ręce...aż w końcu trafiłem do lekarza endokrynologa i chyba mając duże szczęście, że wtedy chodząc po gabinecie z butelką wody wypiłem ją na ex Panią doktor to zaniepokoiło. Zaczęły się kolejne badania, wizyty na oddziałach i światełko w tunelu - mamy to!
Okazało się, że ta choroba występuje również jako moczówka centralna, którą leczy się endokrynologicznie hormonami (to ta wyleczalna) oraz moczówka nerkopochodna (niestety, ta najgorsza odmiana- agresywna i nieuleczalna)

Finalnie zostaliśmy zdiagnozowani badaniami genetycznymi w Kanadzie w 13 miesiącu życia a brat w 2 tygodniu życia. 

Jest to choroba bardzo rzadka i trudna w zdiagnozowaniu ponieważ jej objawy można powiązać z różnymi innymi schorzeniami.
W Polsce występuje tylko 6 zdiagnozowanych przypadków.
​​​​​​​ Pozbawia nas ona normalnego życia i dzieciństwa.
W skutek tej choroby nasz organizm nie zatrzymuje wody, notorycznie się odwadniamy a praca naszych nerek jest zwielokrotniona niż u normalnego człowieka, co w przyszłości może doprowadzić do niewydolności nerek. Musimy wypijać przynajmniej tyle samo płynów co wydalamy. Choroba nasila się w nocy, przez to nasz organizm jest stale zmęczony, ponieważ nie mamy odpowiedniej ilości snu.
Budzimy się po kilka razy do toalety i żeby uzupełnić płyny. W ciągu doby wypijamy ogromne ilości wody (ok 10litrów/os) ,co też ostatecznie powoduje częstsze wypłukiwanie witamin i składników mineralnych, w skutek tego nasze pozostałe organy i kości nie otrzymują wystarczającej ilości tych składników. Doprowadziło to do dodatkowych schorzeń takich jak asymetria kostna barków i łopatek oraz skolioza wymagających rehabilitacji, najskuteczniejsza jest w naszym przypadku ta na basenie, która niestety jest droga i nierefundowana.
Z NFZtu przysługuje nam tylko10 dni na rok rehabilitacji stacjonarnej na sali z fizjoterapeutą, inne refundacje m.in. z PFRON nam nie przysługują, ze względu na brak upośledzenia ruchowego i umysłowego oraz braku klasyfikacji tej choroby w spisie refundacji. 
Niestety nie ma leków na naszą chorobę (w Kanadzie ciągle trwają badania nad tym schorzeniem). Zażywamy leki tymczasowe, które na parę godzin pozwalają na zatrzymywanie wody w organizmie. Niestety one również zostawiają skutki uboczne, niepożądanymi jest m.in podwyższone stężenie kwasu moczowego we krwi co powoduje silne bóle stawów,arytmia serca spowodowana spadkiem potasu, bielactwo, dodatkowo przy tych lekach musimy unikać wystawiania się na słońce ponieważ w 2018 r w Szwecji badania potwierdziły przy zażywaniu tych leków zwiększone ryzyko wystąpienia raka skóry typu kolczystokomórkowego. 
W szkole i przedszkolu łapiemy bardzo często infekcje. Zagrożeniem są dla nas biegunki, wymioty i gorączka, wtenczas może u nas dojść do hipernatremi - podwyższonego poziomu sodu, co może doprowadzić do śpiączki lub nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego a przy nadmiernym odwodnieniu nawet śmierci. Niejednokrotnie wtedy nie jesteśmy w stanie nawodnić się doustnie wg naszej normy dobowej i konieczne jest nawodnienie dożylne w szpitalu.
Jest to dla nas traumatyczne, ponieważ nasze żyłki są kruche i pielęgniarki walczą o każde skuteczne wkłucie, co niestety jest bardzo bolesne.
Nasza mama wychowuje nas sama, musiała zrezygnować z pracy na poczet całodobowej opieki nad nami. Wstaje do nas w nocy czasami po 6 razy, ponieważ brat z powodu choroby jeszcze nie kontroluje nocnych mikcji i musi spać w pieluchomajtkach na podkładach. W nocy następuje częstsze i w dużych ilościach oddawanie moczu.
W ciągu doby mama prowadzi nasze bilanse płynów przyjętych i wydalonych, mierzy nam ciśnienie krwi oraz pilnuje leków i niepokojących objawów odwodnienia, gdyż wtedy trzeba szybko reagować.

Prosimy o pomoc ludzi o dobrych serduszkach, o wsparcie w opłaceniu rehabilitacji , leków (które w tym roku zdrożały o 100%) oraz środków medycznych (głównie pieluchomajtek i podkładów medycznych)
Bardzo dziękujemy za każdą pomoc.
Kamil i Tomek