kamil i tomasz pańków

Cześć, jestem Kamil i mam 10 lat, mój brat to Tomek i ma 5 lat.
Jesteśmy braćmi chorującymi na nieuleczalną i ciężką chorobę nerek - moczówka nerkopochodna uwarunkowana genetycznie (mutacja genu AVPR2)

Niepokojące objawy zaczęły się u mnie w 4 miesiącu życia, kiedy to przestałem przybierać na wadze. Lekarze usilnie szukali przyczyny "torturując" mnie rozmaitymi badaniami. W okolicach 6 mca życia, kiedy to próbowano mi rozszerzać dietę o pokarmy stałe doszły silne wymioty. Położono mnie wtedy na oddziale gastroenterologii z podejrzeniem refluksu żołądkowego, w między czasie miałem również wykonywane testy na mukowiscydozę. Nic z tych chorób się nie potwierdziło. Wypisano mnie do domu z diagnozą alergii na białka mleka krowiego i stwierdzono że taki mój urok. Niestety pomimo zmiany mleka na inne nadal nie przybierałem na wadze.
Moja mama nie dawała za wygraną i chodziła od specjalisty do specjalisty (łącznie badało mnie 17 lekarzy z różnych specjalizacji) Jako roczne dziecko ważyłem zaledwie 5 kg, piłem tylko wodę, mleko i co zjadłem to zwróciłem. Wszyscy rozkładali ręce...aż w końcu trafiłem do lekarza endokrynologa i chyba mając duże szczęście, że wtedy chodząc po gabinecie z butelką wody wypiłem ją na ex Panią doktor to zaniepokoiło. Zaczęły się kolejne badania, wizyty na oddziałach i światełko w tunelu - mamy to!
Okazało się, że ta choroba występuje również jako moczówka centralna, którą leczy się endokrynologicznie hormonami (to ta wyleczalna) oraz moczówka nerkopochodna (niestety, ta najgorsza odmiana- agresywna i nieuleczalna)

Finalnie zostaliśmy zdiagnozowani badaniami genetycznymi w Kanadzie w 13 miesiącu życia a brat w 2 tygodniu życia. 

Jest to choroba bardzo rzadka i trudna w zdiagnozowaniu ponieważ jej objawy można powiązać z różnymi innymi schorzeniami.
W Polsce występuje tylko 6 zdiagnozowanych przypadków.
​​​​​​​ Pozbawia nas ona normalnego życia i dzieciństwa.
W skutek tej choroby nasz organizm nie zatrzymuje wody, notorycznie się odwadniamy a praca naszych nerek jest zwielokrotniona niż u normalnego człowieka, co w przyszłości może doprowadzić do niewydolności nerek. Musimy wypijać przynajmniej tyle samo płynów co wydalamy. Choroba nasila się w nocy, przez to nasz organizm jest stale zmęczony, ponieważ nie mamy odpowiedniej ilości snu.
Budzimy się po kilka razy do toalety i żeby uzupełnić płyny. W ciągu doby wypijamy ogromne ilości wody (ok 10litrów/os) ,co też ostatecznie powoduje częstsze wypłukiwanie witamin i składników mineralnych, w skutek tego nasze pozostałe organy i kości nie otrzymują wystarczającej ilości tych składników. Doprowadziło to do dodatkowych schorzeń takich jak asymetria kostna barków i łopatek oraz skolioza wymagających rehabilitacji, najskuteczniejsza jest w naszym przypadku ta na basenie, która niestety jest droga i nierefundowana.
Z NFZtu przysługuje nam tylko10 dni na rok rehabilitacji stacjonarnej na sali z fizjoterapeutą, inne refundacje m.in. z PFRON nam nie przysługują, ze względu na brak upośledzenia ruchowego i umysłowego oraz braku klasyfikacji tej choroby w spisie refundacji. 
Niestety nie ma leków na naszą chorobę (w Kanadzie ciągle trwają badania nad tym schorzeniem). Zażywamy leki tymczasowe, które na parę godzin pozwalają na zatrzymywanie wody w organizmie. Niestety one również zostawiają skutki uboczne, objawiło nam się bielactwo oraz arytmia serca jako efekty niepożądane.
W szkole i przedszkolu łapiemy bardzo często infekcje. Zagrożeniem są dla nas biegunki, wymioty i gorączka, wtenczas może u nas dojść do hipernatremi - podwyższonego poziomu sodu, co może doprowadzić do śpiączki lub nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego a przy nadmiernym odwodnieniu nawet śmierci. Niejednokrotnie wtedy nie jesteśmy w stanie nawodnić się doustnie wg naszej normy dobowej i konieczne jest nawodnienie dożylne w szpitalu.
Jest to dla nas traumatyczne, ponieważ nasze żyłki są kruche i pielęgniarki walczą o każde skuteczne wkłucie, co niestety jest bardzo bolesne.
Nasza mama wychowuje nas sama, musiała zrezygnować z pracy na poczet całodobowej opieki nad nami. Wstaje do nas w nocy czasami po 6 razy, ponieważ brat z powodu choroby jeszcze nie kontroluje nocnych mikcji i musi spać w pieluchomajtkach na podkładach. W nocy następuje częstsze i w dużych ilościach oddawanie moczu.
W ciągu doby mama prowadzi nasze bilanse płynów przyjętych i wydalonych, mierzy nam ciśnienie krwi oraz pilnuje leków i niepokojących objawów odwodnienia, gdyż wtedy trzeba szybko reagować.

Prosimy o pomoc ludzi o dobrych serduszkach, o wsparcie w opłaceniu rehabilitacji , leków (które w tym roku zdrożały o 100%) oraz środków medycznych (głównie pieluchomajtek i podkładów medycznych)
Bardzo dziękujemy za każdą pomoc.
Kamil i Tomek