liliana szablewska

Hej, mam na imię Lilka i chociaż wiem jak bardzo jestem chora, walczę o powrót do zdrowia ciągłą rehabilitacją i poszukiwaniami leku lub sposobu, który pomoże mi pozbyć się codziennych napadów padaczki i rozwijać się zdrowo.

Nie chodzę, nie siedzę, nie mówię oraz mam znacznie obniżone napięcie mięśniowe. 04.12.2022 roku skończyłam sześć lat. Te  lata spędziłam na ciągłej rehabilitacji i nieustannej diagnostyce, jednak nie znaleźliśmy jeszcze sposobu na pozbycie się napadów, które bardzo mnie hamują przed poznawaniem świata i jakimkolwiek rozwojem. Moi Rodzice nie poddają się i dzielnie poszukują sposobu abym mogła rozwijać się zdrowo. Po wykonaniu sekwencjonowania całego eksomu, wykryto u mnie 8 mutacji genetycznych, z czego pierwsza to mutacja w genie CDKL5, co oznacza wczesną niemowlęcą encefalopatię padaczkową typu 2, niestety leczenia brak. Kolejne mutacje świadczą o m.in nietolerancji fruktozy i galaktozemii. Pozostałe 5 mutacji nie jest do końca znane więc też nie wiadomo czy mają jakikolwiek wpływ na moje zdrowie.W związku z problemami z przełykaniem założono mi gastrostomię ,która umożliwia podanie pokarmu do żołądka.Liczymy ,że dzięki temu będę się lepiej rozwijać i będę miała więcej siły by ćwiczy i dalej walczyć z chorobą.

Dziękujemy z całego serca za dotychczasowe wsparcie i bardzo prosimy o pamięć i w tym roku, bo to dzięki Waszej pomocy będzie możliwa dalsza diagnostyka i rehabilitacja, która pomoże mi się rozwijać. Dziękujemy!