tymon spaleniak

Mam na imię Tymon. Urodziłem się 20.10.2017r. Przez pierwsze 3 lata mojego życia wszystko było w porządku. Na początku 2021r coś zaczęło się ze mną dziać i zacząłem trącić nabyte umiejętności. Przestałem mówić, jeździć na rowerku, samodzielnie jeść czy oglądać moje ulubione bajki. Długo jeździłem z rodzicami po całej Polsce, żeby ustalić co się ze mną dzieje, aż dotarliśmy do Wrocławia. Tam po wykonaniu badań WES TRIO okazało się, że mam chorobę genetyczną ceroidolipofuscynoza neuronalna CLN7 potocznie zwaną chorobą Battena. Jest to choroba metaboliczna, w której z powodu braku pewnego enzymu nieprawidłowe produkty gromadzą się we wszystkich komórkach organizmu w tym w układzie nerwowym. Choroba odebrała mi już wszystko, nie komunikuje się z rodzicami, bo przestałem mówić, nie bawię się zabawkami bo nie widzę, nie jem samodzielnie, jestem dożywiany dojelitowo za pomocą Pega, nie siedzę samodzielnie, przestałem też chodzić. Na świat patrzę z pozycji leżącej.
W tym roku przestałem chodzić do przedszkola i spotykać się z rówieśnikami oraz korzystać z zajęć po za domem, bo mama mówi, że jestem za ciężki i nie jest mnie w stanie już nosić. W ciągu dnia mam też dużo napadów padaczkowych i wtedy muszę zażywać silne leki, po których często zasypiam albo nie ma ze mną długo kontaktu.
W Polsce nie ma leczenia jest to choroba nieuleczalna, a  jedyną  szansą jest terapia genowa w USA, choć jest to długa droga, bo lek jest póki co w fazie testów klinicznych.
Dlatego bardzo ważna jest na chwilę obecną rehabilitacja tu i teraz, bo tylko to może mi dać możliwość względnego funkcjonowania. Mam wspaniałe ciocie, które mnie odwiedzają i robią wszystko , żeby poprawić mi jakość życia, choć nie zawsze jest to miłe i przyjemne. Rodzice bardzo się o mnie martwią jednocześnie nie tracą nadziei, że uda się mnie wyleczyć i będę szczęśliwym dzieckiem, który biega, skacze, bawi się z dziećmi i jest samodzielny.
Dlatego jeśli możesz przekazać 1,5% swojego podatku to będę bardzo wdzięczny.
Pozdrawiam Tymon.