paweł hojka

Cześć nazywam się Pawełek i jestem jednym z bliźniaków, urodziłem się jako wcześniak w 34 tygodniu ciąży. Po niedługim czasie okazało się, że należę do grupy słabszych i chorych maluszków co zaniepokoiło mamusię. (Ale mimo tego na mojej buźce dziennie pojawia się uśmiech , a wiecie jak głośno się śmieje?) Zacząłem więc jeżdzić po różnych specjalistach od pani doktor pediatry po neurologów , kardiologów i wykonywali mi wiele badań , wiecie że byłem nawet u profesora  genetyki w Opolu i Wrocławiu? Niestety ale musiałem też przebywać w szpitalu na wielu badaniach diagnostycznych no i po tych wszystkich wizytach u lekarzy i po badaniach jakie miałem okazało się dokladnie co mi jest... Jest tego troszeczkę i nawet nie wiem od czego zacząć także proponuję wam wygodnie usiąść i poczytać troszeczkę mojej historii. 

Tak to wszystko się zaczęło - znaczne opóźnienie ruchowe, zaburzenia neurorozwojowe, napięcie mięśniowe znacznie obniżone, cechy dysmorfii twarzy  stwierdzono dziecięce porażenie mózgowe jako choroba zasadnicza .

Na badaniach genetycznych zostala stwierdzona u mnie wada wrodzona tzw. zespół delecji 2q37 jest to zespół wad wrodzonych , na który składają się niski wzrost , nieprawidłowości układu szkieletowego - rąk i stóp oraz zaburzenia rozwoju i zachowania ze spektrum autyzmu prowadzące do niepełnosprawności intelektualnej. 

Wymagana jest dalsza diagnostyka genetyczna i wykonanie badania aCGH, które nie jest refundowane.

Ogólnie wiecie ja jestem mały (ur 3.10.2020) i nie bardzo wiem co to znaczy ale może to i lepiej ale takimi ważnymi rzeczami zajmuje się moja mamusia.

Niestety nie potrafię sam mówić, siedzieć, ani chodzić więc chodzę na rehabilitację z racji niedowładu moich kończyn dolnych . Nawet Pan doktor neurolog dał nam karteczke - zlecenie jeśli chodzi o moją dysfunkcję kończyn i będzie mi potrzebna orteza obejmująca obręcz biodrową, uda , golenie i stopy (typu HKAFO) 

Mamusia i Ja chcielibyśmy tylko żebym był zdrowy...