alicja dawid

Alicja jest chora na bardzo rzadko diagnozowaną chorobę genetyczną SYNGAP1. Głównym skutkiem i objawem jest padaczka lekooporna, upośledzenie rozwoju umysłowego i związana z tym niesamodzielność na każdy etapie rozwoju, Ala wymaga ciągłej opieki. Każdy nasz dzień to żmudna rehabilitacja i walka o lepszą przyszłość dla naszego dziecka. Oboje pracujemy i radzimy sobie, ale pieniądze wykraczające poza nasze możliwości finansowe będą nam potrzebne przede wszystkim na przyszłą terapię genową, kiedy pojawi się lekarstwo, które może odmienić życie Ali i chociaż częściowo nadrobić opóźnienie w rozwoju umysłowym. Co najważniejsze, lekarstwo może umożliwić jej samodzielne funkcjonowanie w społeczeństwie, ale o ile się pojawi, będzie bardzo drogie i najprawdopodobniej nie będzie refundowane w najbliższych latach w Polsce.

Obecnie wiadomo o ponad 1000 zdiagnozowanych pacjentów z Syngap1 na świecie, ale wiemy też, że istnieją tysiące innych niezdiagnozowanych. W Polsce (wg naszej wiedzy w roku 2023) jest 30 rodzin dotkniętych tą mutacją. Ponieważ badanie umożliwiające potwierdzenie jej nie jest refundowane, a jego koszt jest wysoki, istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że osób chorych jest o wiele więcej.
Współpracujemy i jesteśmy w kontakcie z organizacjami prowadzącymi badania oraz rodzicami podobnych dzieci w Polsce, Europie oraz USA, w szczególności w USA najintensywniej trwają badania i prace nad opracowaniem leku.

https://syngap1.com.pl/