gabriela dzienniak

To ja - Gabrysia. Choruję na bardzo rzadką chorobę metaboliczną acydurię metylomalonową. Jestem bardzo pogodnym dzieckiem, ale wymagam całodobowej, specjalistycznej opieki. Niestety moja wątroba nie posiada enzymu, który odpowiada za rozkład białka przez co może dojść do nieodwracalnych zmian w moim organizmie. Gdyby nie dieta oraz leki każdego dnia grozi mi zapadnięcie w śpiączkę lub zatrucie organizmu i niewydolność organów. Trzymaj kciuki, abym była w dobrej formie jak najdłużej się da! 

Kilka słów od rodziców:
Nasza córeczka choruje na acydurię metylomalonową. Została zdiagnozowana w 5 dobie życia przez badania przesiewowe. Urodzona 20.10.2023r. 4125kg 10/10 apgar bez objawów klinicznych, rozwój prawidłowy. Dwie siostry - zdrowe. Mimo oczekiwania na wynik badania genetycznego rozpoczęto leczenie:
Przyjmuje l-karnityne, hydroxycobalamine B12.
Choroba ta polega na braku enzymu odpowiadającego za prawidłowy rozkład białka (w skrócie MMAA), proces ten zachodzi w komórkach. Przez to w organizmie dochodzi do wzrostu amoniaku, kwasu metylomalonowego, który powoduje uszkodzenia mózgu, wątroby, nerek.
Kwasica metylomalonowa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny-po połówce wadliwego genu od każdego rodzica.
Obecne leczenie jest leczeniem jedynie objawowym. Liczymy na pojawienie się nowych form leczenia tej acydurii. 

 Gabrysia ma dietę niskobialkową. Nie spożywa mięsa, pszenicy, nabiału, produktów bogatych w białko (m. in. warzyw strączkowych, kasz, ryżu). Uzupełniamy jej dietę produktami specjalnie do tego przeznaczonymi. Wszystko po to, aby czuła się dobrze, a jej organizm rozwijał się prawidłowo. Robimy wszystko, żeby Gabrysia miała szansę na normalne życie. 
Z powodu infekcji Gabrysia w ciężkim stanie trafiła na SOR gdzie rozpoznano Ostre Zapalenie Trzustki. Poza tym incydentem w ostatnich tygodniach kilka razy miała zagrożenie dekompensacja metaboliczną. Z tego powodu ilość wizyt lekarskich oraz rehabilitacji zwiększyła się dwukrotnie. Tym bardziej dziękujemy z całego serca za wsparcie!

Pomóż mi walczyć z MMA!