gabriela dzienniak

Subkonto nr: 102135002
wiek: 4 miesiące

O mnie

To ja - Gabrysia. Choruję na bardzo rzadką chorobę metaboliczną acydurię metylomalonową. Jestem bardzo pogodnym dzieckiem, ale wymagam całodobowej, specjalistycznej opieki. Na stałe przyjmuje leki i mam specjalną dietę. W przyszłości nie będę mogła jeść tak jak Wy. Niestety moja wątroba nie posiada enzymu, który odpowiada za rozkład białka przez co może dojść do nieodwracalnych zmian w moim organizmie. Trzymaj kciuki, abym była w dobrej formie jak najdłużej się da! 

Kilka słów od rodziców:
Nasza córeczka choruje na kwasicę metylomalonową. Została zdiagnozowana w 5 dobie życia przez badania przesiewowe. Urodzona 20.10.2023 r. 4125 kg 10/10 apgar bez objawów klinicznych, rozwój prawidłowy. Dwie siostry - zdrowe. Mimo oczekiwania na wynik badania genetycznego rozpoczęto leczenie:
Przyjmuje carbaglu (kwas kargluminowy), l-karnityne, hydroxycobalamine B12.
Choroba ta polega na braku enzymu odpowiadającego za prawidłowy rozkład białka (w skrócie MMAA), proces ten zachodzi w komórkach. Przez to w organizmie dochodzi do wzrostu amoniaku, kwasu metylomalonowego, który powoduje uszkodzenia mózgu, wątroby, nerek.
Kwasica metylomalonowa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny-po połówce wadliwego genu od każdego rodzica.
Obecne leczenie jest leczeniem jedynie objawowym. Liczymy na pojawienie się nowych form leczenia tej acydurii. Z powodu infekcji wirusem RSV Gabrysia ma sondę przez którą jest dokarmiana oraz podawane są jej leki. W trakcie trwania infekcji konieczne było także założenie wkłucia centralnego w celu żywienia pozajelitowego aby wyrównać wyniki badań krwi. Od tamtej pory koszty leczenia wzrastają przez akcesoria pielęgnacyjne takie jak sondy, strzykawki do karmienia, plastry do sondy. 

Aby nie doszło do dekompensacji metabolicznej oprócz leków Gabrysia ma ścisłą dietę, której pilnujemy my rodzice w porozumieniu z dietetykami z Istytutu Matki i Dziecka. Każde karmienie to ważenie. Dobowo może przyjąć określoną ilość Pokarmu Mamy i specjalnego mleka bez białkowego. I tak każdej nocy i każdego dnia. Wszystko po to, aby czuła się dobrze, a jej organizm rozwijał się prawidłowo. Robimy wszystko, żeby Gabrysia miała szansę na normalne życie.

Galeria

Jak można mi pomóc

Darowiznę można przekazać w dowolnym momencie korzystając z bezpiecznej płatności online lub wpłacając pieniądze na konto (przelewem bankowym lub na poczcie).

W celu przekazania wsparcia przelewem bankowym należy dokonać przelewu na poniższe dane:

Fundacja Miej Serce
ul. Jankowicka 9
44-201 Rybnik

Bank PKOBP 20 1020 2472 0000 6202 0364 1610

Tytułem: gabriela dzienniak - Subkonto nr 102135002

Na koniec

Z całego serca chcę podziękować wszystkim osobom za pomoc i wsparcie, którego tak potrzebuję. Dziękuję za Państwa dobroć i szczodrość którą okazaliście i proszę o dalszą pamięć o mnie :-)

Z serdecznymi pozdrowieniami
gabriela dzienniak