marcel nanuś

Na nasze wymarzone potomstwo czekaliśmy 7 lat. 7 lat starań, wizyt u lekarzy, niezliczonej 
Ilości badań, zabiegów, nerwów i pokonanych kilometrów. Naszą ostatnią nadzieją była metoda in-vitro, po której Marcelek przyszedł na świat. Ciąża przebiegała prawidłowo i bez komplikacji jednak po porodzie syn miał bardzo słaby odruch ssania, nie powiodło się przystawienie go do piersi. Urodził się również z niską masą, ważył zaledwie - 2370g, lecz takie maluchy zdarzają się i według lekarzy nie było to nic nadzwyczajnego. Od samego początku największą trudnością było jego karmienie, często trwało po 45 minut, aby wypił kilkadziesiąt mililitrów mleka. Od narodzin ma również refluks żołądkowo- przełykowy, który często powodował wymioty. Podczas wizyty u neurologopedy jego sylwetka wzbudziła podejrzenie asymetrii oraz osłabionego napięcia mięśniowego. Nie czekając na odległe terminy NFZ od razu rozpoczęliśmy prywatną rehabilitację. Od 3 miesiąca nasz synek pije mleko tylko podczas zasypiania, jeśli próbujemy mu dać mleko normalnie - ma odruch wymiotny i zaraz odrzuca smoczek. Z tym problemem udaliśmy się na konsultację z gastroenterologiem, który skierował nas na badania do szpitala dziecięcego. Założyli Marcelowi sondę żołądkowo- przełykową - miało to pomóc przybrać na masie, lecz wszelkie próby podania mleka przez sondę kończyły się wymiotami. Dzieki tej wizycie trafiliśmy na Panią doktor genetyk, która po odnalezieniu kilku dysmorfii na jego ciele i wywiadzie z nami zleciła badania genetyczne, które później okazały się kluczowe.
     Niestety nasz synek ma Zespół Wolfa -Hirschorna. Jest to nieuleczalna choroba której częstotliwość urodzeń wynosi 1:50 000 i wszystkie jego problemy zdrowotne są spowodowane właśnie przez brak niewielkiej części jednego z chromosomów. Choroba wiąże się również z niepełnosprawnością intelektualną, problemami kardiologicznymi , które u Marcela występują poprzez niedomykalność zastawki w sercu oraz opóźnionym rozwojem psychomotorycznym. Na dzień dzisiejszy Marcelek mając blisko 2,5 roku nie chodzi samodzielnie. Jest pogodnym dzieckiem, które lubi się pionizować, lecz jest jeszcze zbyt mało silny, aby samemu stawiać kroki. Lubi bajki oraz układać klocki jeden na drugim, budować wieże z różnych przedmiotów. Większość jego słów to pojedyncze sylaby, które często powtarza w kółko, jakbyśmy nie rozumieli do końca co ma na myśli. Mimo wszystkich jego trudności jest naprawdę bardzo dzielnym i radosnym dzieckiem, które odkrywa otaczający nas świat na swój własny, unikalny sposób. My jako rodzice będziemy go w tym wspierać na każdym poziomie poprzez terapię i pracę nad jego osobowością tak, aby jak najlepiej wykorzystać jego potencjał.