kornelia gałka

U Kornelci wiele się zmieniło. Wydawało nam się, że oprócz spektrum autyzmu i upośledzenia intelektualnego nic gorszego nas nie spotka, niestety ... W ostatnim czasie badania genetyczne wykazały, iż Kornelia choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną, metaboliczną - zespół Sanfilippo typ IIIA. 
Jest to choroba nieuleczalna, śmiertelna. Powoduje utratę wszystkich zdobytych umiejętności, napady padaczkowe, zaburzenia ruchowe, ból i cierpienie a w konsekwencji śmierć. 
Kornelia ma szansę dożyć drugiej dekady życia... a może i nawet dłużej, jeśli powstanie odpowiednia terapia genowa...
Pragniemy zrobić wszystko co możliwe, aby złagodzić przebieg choroby oraz ulżyć w cierpieniu córki.
Kornelia nadal nie mówi, ma ogromne problemy ze snem, nie sygnalizuje swoich potrzeb. Nieustannie boryka się z infekcjami górnych dróg oddechowych. Występuje wiele objawów trudnych: hieraktywność, hiperoralność, częste napady płaczu czy zachowania destrukcyjne. Kornelia ma obniżone napięcie mięśniowe, koślawość kolan, rotację stóp do wewnątrz, przykurcze palców, powiększone organy, problemy kardiologiczne... Pomimo to, dzielnie znosi trudy dnia codziennego.
Wymaga terapii psychologicznej i behawioralnej, która pomoże nam w komunikacji z córką, logopedycznej, integracji sensorycznej, neurologicznej oraz fizjoterapii.

Dziękujemy za wszelkie formy pomocy, które pomogą nam w rehabilitacji córki. 

Rodzice