mikołaj michna

Diagnoza: Dysplazja ektodermalna

Cel zbiórki: dofinansowanie leczenia, w tym: środki do pielęgnacji skóry, nosa i oczu, opłacenie protez zębowych- muszą być robione co trzy miesiące, opłacanie wizyt stomatologicznych, logopedycznych i innych, zakup kamizelki chłodzącej, opłacanie hipoterapii.

Mikołaj urodził się 13.07.2021 roku z rzadką nieuleczalną chorobą genetyczną dysplazją ektodermalną (HED), która wpływa na rozwój skóry, włosów, zębów, gruczołów potowych i śluzowych. Mikołaj nie może się pocić, co grozi przegrzaniem organizmu, nawet przy niewielkim wysiłku lub w ciepłym otoczeniu aby w pełni funkcjonować latem potrzebuję chłodnych lub klimatyzowanych pomieszczeń oraz kamizelki chłodzącej. Z powodu niedorozwoju gruczołów łzowych i śluzowych Mikołaj cierpi na suchość oczu, nosa, gardła- co skutkuje częstymi podrażnieniami infekcjami oraz krwawieniami z nosa. Konieczne jest codzienne stosowanie nawilżających kropli do oczu oraz żeli do nosa. Skóra Mikołaja jest sucha, wrażliwa, cienka wymaga intensywnej i systematycznej pielęgnacji emolientami.

Włosy, brwi i rzęsy są bardzo słabo wykształcone oraz widoczne cienkie i łamliwe, co powoduje nadwrażliwość na słońce i powoli wpływa na samoocenę Mikołaja. Mikołaj ma hipodoncje brak zawiązków zębowych, posiada tylko jednego ząbka w nietypowym kształcie, ma niewykształconą kość dolnej żuchwy co sprawia mu dysfunkcję w mowie oraz spożywaniu posiłków, nie radzi sobie z rozdrabnianiem pokarmów, wymaga terapii logopedycznych oraz protezy zębowej, którą trzeba co 3 miesiące wymieniać ze względu na wzrost twarzoczaszki. Choroba Mikołaja jest bardzo rzadka praktycznie wszyscy lekarze nic o niej nie wiedzą więc nie miał nas kto też wcześniej doinformować w jaki sposób możemy mu pomagać. Z uwagi na swój wygląd i ograniczenia fizyczne Mikołaj potrzebuje również terapii wspierających rozwój społeczny i emocjonalny, takich jak hipoterapia. Hipodrontyczna dysplazja ektodermalna to choroba, rzadka, nieuleczalna wymagająca codziennej systematycznej opieki oraz ponoszenia kosztów z pielęgnacją, leczeniem i funkcjonowaniem dziecka. Wszelkie wsparcie- zarówno rzeczowe, terapeutyczne jak i finansowe jest dla nas ułatwieniem w zapewnieniu dziecku najlepszych warunków do rozwoju i życia.