kubuś opałka

Kubuś ma 3 latka. Urodził się z Zespołem Downa. Jego dzieciństwo od samego początku wygląda inaczej. Oprócz Zespołu Downa zmaga sie z Zespołem Westa, padaczką lekooporną, ogromną hipotonią, hipoplazją móżdżku, niedosłuchem obustronnym, ma poważne problemy z bioderkami i zwichmietą rzepką w kolanie. W pierwszym roku życia przeszedł skomplikowaną operację na otwartym serduszku. Jest po fundoplikacji z uwagi na refluks żołądkowo-przełykowy, zabiegach larynglgicznych  i drenażu uszu. Pod koniec września otrzymaliśmy druzgocąca diagnozę badania genetycznego WES -  rzadki wariant GRIN2A powodujący  utratę funkcji białka. Na tą zmianę nie ma obecnie celowanego leku. Kubuś jest prawdopodobnie pierwszym dzieckiem w Polsce, u którego wystepują jednocześnie Zespół Downa  i GRIN2A.

Z powodu tych wszystkich schorzeń, jegoo rozwój psychoruchowyjest znacznie opóźnony, - synek nie siedzi stabilnie, nie chodzi, nie mówi.

Szukamy pomocy w zagranicznych ośrodkach specjalizujacych sie w GRIN2A. Zbieramy dokumentację, wysyłamy zapytania, szukamy odpowedzi ale to wszystko trwa.

W grudniu 2026 Kubusia czeka operacja zwichnietej rzepki w prawym kolanie, a w 2027 roku  dwie operacje na bioderka z uwagi na dysplazję dioder, a przed tymi zabiegami jak i po bardzo intensywna rehabilitacja.

Kubuś potrzebuje  intensywnej, codziennej rehabilitacji i regularnych turnusów rehabilitacyjnych, neurologopedycznych. Na już musimy wymienić  pionizator  na taki, który  umożliwi odwiedzenie nóżek i będzie odpowiedni do jego obecnych potrzeb. 

Prywatne wizyty u specjalistów, leczenie, badania, turnusy rehabilitacyjne, neurologopedyczne i codzienna prywatna rehabilitacja pochłaniaja ogromne środki. 

Dlatego prosimy o pomoc.

Kubuś z rodzicami.