szymon kowalczyk

Cześć, jestem Szymon. Urodziłem się w 2015r.
Moja diagnoza: 
mutacja w genie SCN2A c.5283 del wariant. 
Objawia się u mnie: 

• Autyzmem wczesnodziecięcym
• Padaczką samoistną
• Niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym
• ADHD
• opóźnionym rozwojem
• brakiem mowy

 Gen SCN2A znajduje się na długim ramieniu (q) chromosomu 2 w pozycji 24.3. SCN2A koduje instrukcje, aby wytworzyć białko w mózgu zwane kanałem sodowym, który odgrywa kluczową rolę w zdolności komórki do generowania i przesyłania sygnałów elektrycznych. Patogenne warianty, które wpływają na kanał sodowy SCN2A, upośledzają przepływ jonów sodu w mózgu. Kiedy dochodzi do usunięcia lub mutacji tego genu, stwierdzono, że powoduje on autyzm, padaczkę i inne problemy neurologiczne.(https://www.scn2a.org/scn2a.html).
Po 6 latach od diagnozy autyzmu dowiedzieliśmy się, że u Szymona autyzm i inne schorzenia są prawdopodobnie spowodowane mutacja w genie SCN2A. Na chwilę obecną nie ma lekarstwa. 

Szymon pozostaje nadal w terapii, ma zajęcia u neurologopedy, logopedy, SI, zajęcia wspierające koncentrację. Jest pod stałą kontrolą neurologa, psychiatry, poradni endokrynologicznej. Nadal nie mówi. Dzięki Waszemu wsparciu Szymon może jeździć na turnusy. A tam ciężka praca i zajęcia poprawiające rozwój Szymona. Uwielbia elektrostymulacje u neurologopedy, hipoterapia działa wyciszająco u niego. Przełamuje się na basenie. Wciąż nie lubi mieć mokrych ubrań, a strój na basen trzeba mieć. Lubi zajęcia z integracji sensorycznej. Na turnusie zaczął też biofeedback i całkiem dobrze zaakceptował elektrody. Próbowaliśmy tez terapii czaszkowo-krzyżowej. Ciągle szukamy i próbujemy nowych terapii, aby wesprzeć rozwój Szymona. To bardzo żmudna praca. W międzyczasie wizyty w poradniach, badania. Od sierpnia też Szymon ma aparat ortodontyczny. Próbujemy poprawić zgryz, bo przez wystające zęby, nie może zamknąć buzi. Dzięki Waszemu wsparciu w kwietniu ruszamy na kolejny turnus🥰
Dziękujemy za Twoje wsparcie ❤️